El pequeño barranquillero fue elegido para recibir un medicamento que sería enviado desde España, pero falta la autorización.
Por: Laura Rocco
Una batalla contrarreloj libra la madre de Luis Guillermo Correa Castro, un pequeño de 2 años y 5 meses de edad, quien fue diagnosticado a los 8 meses de nacido con síndrome de Menkes, enfermedad ultra-huérfana con pronóstico de vida de 1 a 3 años de edad.
Llena de angustia, Mayerlin Castro, la progenitora del menor, ha contado la historia de su hijo a medios de comunicación, como a Emisora Atlántico, a través de su periodista Jenifer Salcedo, y a Impacto News, con la esperanza de que su voz sea escuchada por el Invima y este dé el permiso para que en Colombia se le pueda aplicar al niño un tratamiento que procede de España.
“Mi bebé fue diagnosticado por medio de un examen genético, es una enfermedad que solo afecta a varones, es un error en el cromosoma X transmitido por la madre, en nuestro caso luego de hacerme el examen genético arrojó que no soy portadora, es decir, que la mutación de mi hijo fue espontánea, lo cual le puede pasar a cualquier mamá en el mundo”, contó Castro a Impacto News.
Aunque las posibilidades son pocas, la madre del menor se aferra a una luz de esperanza, la medicina en fase experimental desarrollada en el Hospital Sant Joan de Deú en España, que durante años ha sumado esfuerzos para ayudar a los pequeños que tienen este diagnóstico; se trata del elesclomol-cobre, un tratamiento que cuesta más de 300.000 euros mensuales.
“Mi hijo no tiene una producción de cobre que viaje a través del torrente sanguíneo hacia el cerebro para que se distribuya a todas las neuronas que lo requieran, él presenta convulsiones diarias, no sostiene cabeza, no habla, no se sienta, intento que esté conectado con la realidad, sin embargo, es una enfermedad que ha ido evolucionando, él pasó de tomarse una tableta cada 12 horas a tres tabletas diarias del medicamento para controlar las convulsiones”, agregó la mujer.
Pese a estar en fase experimental, el medicamento posee el permiso de la vigilancia de medicamentos de España y Luis Guillermo fue escogido para la donación del tratamiento, por lo que su madre se encuentra tocando insistentemente las puertas del Invima para traer por primera vez al elesclomol-cobre a Colombia.
“La enfermedad de Menkes es un trastorno multisistémico grave del metabolismo del cobre que se caracteriza por una neurodegeneración progresiva, y marcadas anomalías del tejido conectivo, que afecta a 1 de cada 300.000 recién nacidos en Europa, aunque estudios recientes apuntan que el número de pacientes podría ser mayor”. explica el Sant Joan de Deú.
Menkes International Association, con el apoyo de Vzw Voor William, la asociación de Menkes en Bélgica, donó tiempo atrás 25.000 euros al mencionado hospital para iniciar una investigación con el uso de elesclomol-cobre.
“Con esta investigación liderada por el Dr. Francesc Palau se permitió hacer un seguimiento exhaustivo del uso de este fármaco por primera vez a nivel mundial en un paciente con esta enfermedad”, señalaron sobre su meta en torno al estudio pionero en el tratamiento de esta cruel enfermedad, que ya ha sido aplicado en varios menores.
Por su parte, Mayerlin detalló: “La representante de Menkes International Association es Aurora Mateos, madre de Marcos, el primer niño en el mundo en recibir el elesclomol-cobre, él es un bebé de tres meses que sostiene cabeza, habla, está dando sus primeros pasos y va muy bien”.
Para Correa Castro no hay nada más adverso que la propia enfermedad: “La enfermedad va a terminar matando a mi hijo porque eso es propio del síndrome, según toda la experiencia investigativa que ha habido en el mundo. Lo único que tenemos para ofrecerle a mi hijo es ese medicamento que estadísticamente demuestra su efectividad, a nivel mundial hay cuatro niños recibiéndolo y mi hijo sería el quinto, Colombia sería el primer país latinoamericano en tener la cura para el Menkes”.
La mujer contó que en Colombia solo se trata a los pequeños que sufren dicho síndrome con histidinato de cobre: “Es una medicación que no llega ni a ser paliativa, normaliza los niveles de cobre en algunos casos, hay unos pacientes que no alcanzan el nivel. Esta medicación no evita las convulsiones ni detiene la enfermedad, no traspasa la barrera del cerebro por eso no puede llegar a las neuronas que lo necesitan”.
¿Qué falta para que Luis Guillermo pueda recibir el tratamiento? Recientemente, Minsalud aceptó revisar la solicitud para el ingreso del medicamento, pero aún no se ha informado una decisión: “Mi hijo está aquí para que se le respete el derecho a la vida, a la salud y ayudar a que más niños con Menkes dejen de fallecer. Nuestra tarea es que mi hijo sobreviva y que con ese registro activo los niños también puedan acceder al tratamiento. Aquí en Barranquilla encontramos a la Clínica Misericordia con un grupo de investigación robusto para llevar a cabo este protocolo con una UCI pediátrica como me la exigieron para la donación, con un personal médico apersonado completamente del caso de mi hijo. Tenemos el medicamento en España para ser enviado con permiso Invima, tenemos la clínica aquí en Barranquilla, pero aún Invima y Minsalud no se han pronunciado con ese permiso, no nos han dado respuesta para la prioridad que debería tener el caso de mi hijo”.
